10 facteurs à prendre en compte avant de passer un test ADN à domicile
Santé
Jack Hudson Depuis que la première ébauche du génome humain a été séquencée en 2001, nous avons entendu dire que l’examen de nos données ADN révélerait ce qui nous motive et ce qui pourrait un jour nous rendre malade. Moins de 20 ans plus tard, pour le prix d'un joli sac à main, nous sommes en mesure d'utiliser un kit de test génétique pour en savoir plus sur notre passé, notre présent et notre futur que nous n'aurions jamais rêvé possible, le tout dans l'intimité de la maison.
En 2017, 14 tests génétiques en moyenne ont été lancés quotidiennement, selon la société de technologie Concert Genetics. Une récente Examen de la technologie MIT L'analyse a révélé que le nombre de personnes ayant acheté des kits a plus que doublé cette année-là et dépasse désormais 12 millions.
C’est beaucoup de gens, qui ont accès à beaucoup de données - «plus d’informations biologiques brutes que jamais auparavant», déclare Jeffrey Kahn, PhD , directeur de la Institut Johns Hopkins Berman de bioéthique . «Certaines de ces informations peuvent être rassurantes, certaines peuvent être accablantes et certaines sont tout simplement intéressantes. Le défi est de savoir comment le laisser vous affecter. »
Si vous souhaitez mieux vous connaître, consultez cette aide-mémoire sur ce que vous pouvez - et ne pouvez pas - obtenir à partir d'un kit ADN.
Vous peut : Découvrez d'où vous venez dans le monde.
Pour moins de 100 $ et un flacon de votre salive ou un prélèvement de votre joue, des sociétés comme AncestryDNA, 23andMe et MyHeritage DNA vous dévoileront vos origines ancestrales. Ils le font en comparant votre ADN à des groupes qui représentent des populations régionales d'il y a plusieurs centaines d'années, avant la migration moderne, ainsi que des populations plus actuelles du pays.
Service d'ascendance 24andMe 100,00 $ Achetez maintenant Dans le passé, les résultats correspondaient à la lignée de vastes étendues continentales, mais au cours des deux dernières années, à mesure que les bases de données des entreprises se sont élargies et que des groupes auparavant non représentés ont été inclus, les tests ont été de plus en plus en mesure d'offrir des informations géographiques plus spécifiques. Par exemple, 23andMe avait l'habitude de dire aux clients qu'ils avaient simplement, disons, une ascendance africaine subsaharienne; maintenant, il peut parfois révéler s’ils sont soudanais ou nigérians. Et AncestryDNA pourra peut-être dire aux personnes d'origine irlandaise si elles sont du comté de Kerry ou du comté de Cork.
Vous ne peut pas : Déterminez votre clan, classe ou tribu.
«Nous ne sommes pas en mesure de satisfaire la curiosité des Scandinaves qui se demandent s'ils sont liés aux Vikings», déclare Scott Hadly, porte-parole de 23andMe. Et bien que les tests puissent vous dire que vous faites partie des Amérindiens, ils ne peuvent pas vous lier à des tribus spécifiques, dont peu ont partagé leur ADN à des fins de recherche.
Vous peut : Découvrez si vous avez certaines mutations qui augmentent votre risque de cancer.
Le printemps dernier 23andMe a fait la une des journaux après avoir obtenu l'approbation de la FDA pour étendre son test consommateur de 199 $ pour détecter certaines mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 qui augmentent le risque de cancer du sein, de l'ovaire et de la prostate. Ce test, qui peut être effectué sans l’autorisation d’un médecin, identifie les trois mutations les plus courantes chez les personnes d’ascendance juive européenne, explique Lisa Madlensky, directrice du programme de génétique du cancer familial à l’UC San Diego Health.
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Comment le cancer du sein affecte la familleGénomique des couleurs offre un test à 99 $ qui examine 30 gènes associés à huit cancers héréditaires. (Le test doit être prescrit par un médecin, mais l'entreprise peut vous mettre en contact avec un gratuitement.) «Bien que tout le monde ait un risque de développer un cancer, ces tests identifient les personnes qui ont un risque bien supérieur à la moyenne, qui pourraient bénéficient de dépistages plus fréquents qui commencent à un plus jeune âge », déclare Madlensky.
Vous ne peut pas : Calculez vos chances de développer un cancer.
Même avec une mutation BRCA, votre risque individuel de développer un cancer du sein varie en fonction du type de mutation que vous avez, de votre âge, de votre famille et de vos antécédents médicaux. Un résultat positif doit encore être confirmé dans un laboratoire médical, et un résultat négatif ne signifie pas que vous êtes en clair: il existe des milliers de mutations BRCA non identifiées par ces tests. Les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein devraient discuter avec leur médecin de tests plus complets en consultation avec un conseiller en génétique.
Vous peut : Trébuchez sur des membres de votre famille que vous ne saviez pas que vous aviez.
Vous avez peut-être fantasmé paresseusement sur le fait d’avoir un frère ou une sœur secrète, mais vous n’avez probablement jamais envisagé les répercussions émotionnelles de la découverte d’une sœur ou d’un parent surprise dans la vraie vie. Pourtant, lorsque les sociétés de tests génétiques comparent les informations des clients, elles peuvent trouver des parents qui partagent le même ADN.
Getty Images Le résultat est un nouveau monde courageux de scandales de paternité (mamma mia!) Et de grossesses censées rester silencieuses. En fait, le groupe privé Facebook DNA NPE Friends (NPE signifie Not Parent Expected) compte désormais plus de 3000 membres, dont beaucoup sont des utilisateurs de tests génétiques choqués. Bien que les nouvelles soient parfois les bienvenues, Timothy Caulfield , directeur de recherche du Institut de droit de la santé de l’Université de l’Alberta , conseille aux testeurs potentiels de réfléchir à la façon dont ils réagiraient en découvrant que papa n’est pas leur père biologique ou qu’ils ont un grand frère mystérieux.
Prenez Janel Myers, par exemple. Elle savait depuis l'âge de 11 ans que ses parents l'avaient conçue avec un donneur de sperme. Ce qu’elle ne savait pas: la donneuse a eu au moins 20 autres enfants. L'indice était un message d'un autre membre d'AncestryDNA: «Comme c'est excitant! On dirait que nous sommes des demi-sœurs. »(Lorsque vous passez le test, vous indiquez si vous êtes prêt à être connecté à des personnes qui partagent votre ADN.) Myers a été invité à rejoindre un groupe Facebook privé et participe désormais fréquemment à des publications. . Elle dit: «Bien que je doute que je les voie un jour comme des« frères et sœurs », c’est bien d’avoir autant de personnes avec qui je peux partager cette situation unique.»
Vous ne peut pas: Connectez-vous probablement avec des parents après vos cinquième cousins.
En moyenne, vous partagez 0,05% de votre ADN avec vos cinquième cousins (avec lesquels vous partagez également des arrière-arrière-arrière-arrière-grands-parents). Donc, même si vous êtes sûr d’être lié d’une manière ou d’une autre à Rihanna ou à Tina Fey (rumeur de famille!), Il est difficile d’identifier correctement des parents très éloignés et de le prouver.
Vous peut : Aidez à évaluer votre risque de certaines affections cardiovasculaires.
Les généticiens ont identifié des centaines de marqueurs ADN qui influencent votre risque de développer une maladie cardiaque, et maintenant il existe des panels qui testent plusieurs de ces gènes clés à la fois. le laboratoire de tests médicaux la réticence propose un test cardiovasculaire de 250 $ commandé par le médecin qui peut détecter les mutations d'ADN associées à la cardiomyopathie, une maladie qui affaiblit les muscles cardiaques et peut entraîner une insuffisance cardiaque. «Si vous savez que vous en avez, alors vous pouvez essayer d’éviter les exercices intenses et de passer des examens fréquents», déclare Robert Nussbaum, MD, médecin en chef d’Invitae. Le panel détecte également les gènes des arythmies, qui peuvent provoquer des battements cardiaques anormaux mortels, et des conditions qui rompent les vaisseaux sanguins.
Ce contenu est importé de {embed-name}. Vous pourrez peut-être trouver le même contenu dans un autre format, ou vous pourrez peut-être trouver plus d'informations, sur leur site Web.L'une des avancées les plus significatives est l'augmentation des tests de dépistage de l'hypercholestérolémie familiale (HF), qui peut impliquer des niveaux dangereusement élevés de «mauvais» cholestérol (LDL) dès le plus jeune âge. «On estime que 90% des personnes ne savent pas qu’elles en sont atteintes», déclare Daniel Rader, MD , qui se spécialise en génétique cardiovasculaire à la École de médecine Perelman de l’Université de Pennsylvanie . Pourtant, les personnes atteintes d'HF ont jusqu'à 20 fois le risque de maladie cardiaque, ce qui peut entraîner des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux.
Vous ne peut pas : Découvrez que vous aurez une crise cardiaque à 50 ans.
«Ces tests ne montrent que la probabilité d'avoir une crise cardiaque par rapport à la personne moyenne», explique Rader. Néanmoins, ces informations peuvent vous inciter à apporter des changements clés à votre mode de vie et à déterminer si les médicaments hypocholestérolémiants vous conviennent.
Vous peut : Découvrez si vous présentez un risque accru de maladie d'Alzheimer et de Parkinson.
Un certain nombre de tests incluent désormais le variant génétique APOE e4, qui est lié à un risque accru de maladie d'Alzheimer. Les personnes avec un seul exemplaire - soit 22% de la population - ont trois fois plus de risques de développer la maladie à 85 ans. Selon Le généticien de Harvard Robert C. Green , MD, les 2 pour cent de personnes qui ont deux copies sont 15 fois plus susceptibles. Quant à la maladie de Parkinson, un petit pourcentage des cas a une base génétique; les personnes d'origine juive ashkénaze ou nord-africaine avec une variante génétique particulière ont un risque accru d'environ 25 pour cent de développer la maladie. (Remarque: 23andMe vous permet de décider si vous préférez ne pas savoir si vous avez ces variantes.)
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Les préjugés raciaux dans les soins de santé sont une épidémie nationale Vous ne peut pas : Sachez avec certitude que vous contracterez une maladie qui changera votre vie.
Les experts disent que les variantes génétiques ne sont pas les seuls prédicteurs du risque; les chances et le moment de développer la maladie d'Alzheimer ou de Parkinson peuvent être affectés par d'autres gènes ou facteurs de style de vie tels que l'alimentation et l'exercice. Dans le même temps, les chercheurs découvrent continuellement de nouveaux gènes, donc un test négatif pour ces variantes ne signifie pas que vous êtes à l'abri de tout risque. La connaissance de votre génétique peut être puissante, mais ce n’est qu’un des facteurs qui déterminent votre destin - le reste dépend de vous.
Cette histoire a été initialement publiée dans le numéro de décembre 2018 de OU .
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